Con sempre maggiore frequenza per la ricerca delle patologie cromosomiche sta diffondendosi il test della ricerca del DNA fetale nel sangue materno con un prelievo ematico alla mamma e dunque la confusione decisionale per la coppia aumenta.
Si tratta di un esame prenatale non invasivo che, analizzando il DNA fetale libero circolante isolato da un campione di sangue materno, valuta la presenza di aneuploidie fetali tra le più comuni in gravidanza con un alta percentuale di sensibilità e specificità, ma non con certezza.
La maggior parte di questi test valuta le aneuploidie dei cromosomi 21, 18, 13, e comprende la determinazione del sesso fetale (opzionale).
Le aneuploidie sono anomalie cromosomiche caratterizzate da alterazioni del numero dei cromosomi, cioè da un numero maggiore o minore di cromosomi rispetto al numero standard. Si parla, ad esempio, di trisomia, quando si riscontra la presenza di un cromosoma in più o di monosomia, quando si riscontra l'assenza di un cromosoma.
La maggior parte di questi test prevede, su richiesta del paziente o in determinati contesti clinici, anche la possibilità di eseguire un approfondimento di secondo livello, che consente di individuare la presenza nel feto di alcune tra le più comuni sindromi da microdelezione e la trisomia dei cromosomi 9 e 16.
Dobbiamo dunque chiarire che si tratta di un esame alternativo e non sostitutivo della diagnosi prenatale invasiva che può essere preso in considerazione dalla coppia laddove si voglia avere una informazione ad alta probabilità per le patologie più conosciute senza correre il rischio, purtroppo inevitabile, legato alla puntura transaddominale per il prelievo del liquido amniotico
La diagnosi prenatale invasiva : L’esame prenatale non invasivo che analizza il DNA fetale presente nel sangue materno, è solo una delle opzioni per la gestante per determinare la presenza di patologie cromosomiche durante la gravidanza.
Esistono diversi altri screening effettuabili in questo periodo gestazionale. In particolare, un’indagine citogenetica (cariotipo fetale tradizionale) o molecolare (cariotipo fetale molecolare) più approfondita può essere ottenuta mediante “diagnosi prenatale invasiva”, che può essere eseguita su villi coriali o liquido amniotico. Il prelievo del liquido amniotico viene eseguito mediante puntura transaddominale ecoguidata e comporta un rischio di aborto valutato inferiore all’1%. In questo caso, il cariotipo fetale viene condotto sulle cellule fetali (o dal DNA estratto da queste cellule) presenti nel liquido amniotico. Le suddette indagini possono inoltre fornire un’analisi cromosomica completa del feto e sono fortemente raccomandate, in particolar modo, alle pazienti con età superiore ai 35 anni.
